Pai Sendromu: Bir Olgu Sunumu ve Literatür Taraması
Pai Syndrome: A Case Report and a Literature Review
Received Date : 17 Jan 2019
Accepted Date : 31 Jan 2019
Available Online : 18 Feb 2019
Evren HIZALa, Ozan EROLb, Ceren BAŞa, Fuat BÜYÜKLÜa
aDepartment of Otorhinolaryngology, Başkent University Faculty of Medicine, Ankara, TURKEY
bClinic of Otorhinolaryngology, Çankırı State Hospital, Çankırı, TURKEY
Doi: 10.24179/kbbbbc.2019-64929 - Makale Dili: EN
KBB ve BBC Dergisi 2019;27(3):154-8
ÖZET
Pai sendromu (PS), yüzün nadir görülen bir bölgesel gelişimsel kusuru olup, esas olarak nazal
polipler olmak üzere dudak yarığı, fasiyal deri lipomları, midanterior alveoler proses polipleri ve intrakraniyal
(perikallosal) lipomların kombinasyonları ile karakterizedir. Tüm klinik spektrumu yetersiz
bir şekilde tanımlanmıştır ve etiyolojisi bilinmemektedir. Doğum öncesi tanı konulan çok az
sayıda Pai sendromu vakası tanımlanmıştır. Pai sendromu genellikle doğumda teşhis edilir. Ayırıcı
tanılar arasında kromozomal anomalilerin yanı sıra Loeys-Dietz sendromu, oküloserebrokutanöz
sendrom, frontonasal displazi ve Goldenhar sendromu sayılabilir. Bu yazıda nazal ve perikallosal lipomlu
4 yaşında bir hasta sunuldu ve Pai sendromunun klinik ve radyolojik özellikleri literatür
eşliğinde tartışıldı.
Anahtar Kelimeler: Pai sendromu; nazal lipom; corpus kallozum agenezisi
ABSTRACT
Pai syndrome (PS) is a rare regional developmental defect of the face, mainly characterized
by the variable association of midline cleft of the upper lip (MCL), facial cutaneous lipomas,
midanterior alveolar process and nasal polyps and intracranial (pericallosal) lipomas. Its entire clinical
spectrum is still poorly delineated and the etiology remains unknown. Very few cases of Pai syndrome
diagnosed prenatally have been described. Pai syndrome is usually diagnosed at birth.
Differential diagnoses include Loeys-Dietz syndrome, Oculocerebrocutaneous syndrome, frontonasal
dysplasia and Goldenhar syndrome, along with chromosomal anomalies. In this case report
4-year-old female patient with nasal and pericallosal lipoma is presented and the clinical and radiological
features of Pai syndrome were discussed with the literature review.
Keywords: Pai syndrome; nasal lipoma; corpus callosum agenesis