The large vestibular aqueduct syndrome is a disorder in the spectrum of congenital inner ear malformations with distinct features. The syndrome is associated with bilateral progressive sensorineural hearing loss marked with decreases in the hearing level following minor head trauma or an event causing increased intracranial pressure. We present two siblings with inherited large vestibular aqueduct syndrome and discuss clinical, audiologic, radiographic and surgical findings. Cochlear implantation was performed to the first patient, while her sister had perilymphatic fistula during the follow-up. This family with unaffected parents provides a better understanding of the pathophysiology of large vestibular aqueduct syndrome.

Geniş vestibüler kanal sendromu belirgin özellikleri ile konjenital iç kulak malformasyonları yelpazesinde değerlendirilen bir hastalıktır. Sendrom minör kafa travmaları veya kafa içi basıncını arttıran bir olay sonrası azalan işitme seviyesi ile belirginleşen bilateral ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ile ilişkilidir. Geniş vestibüler kanal sendromu tespit edilen iki kardeşi sunmakta ve klinik, odyolojik, radyolojik ve cerrahi bulguları tartışmaktayız. İlk hastaya koklear implant uygulanırken, kardeşinde takipler esnasında perilenfatik fistül tespit edildi. Hastalıktan etkilenmeyen ebeveynler ile bu aile geniş vestibüler kanal sendromu patofizyolojisinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktadır.