ISSN: 1300 - 6525 E-ISSN: 2149 - 0880
kulak burun boğaz
ve baş boyun cerrahisi dergisi
http://dergi.kbb-bbc.org.tr
Koşulsuz Destek Verenler

Kayıtlı İndeksler








DEFAULT

X-LINKED NONSYNDROMIC HEREDITARY HEARING LOSS
X\'E BAĞLı NONSENDROMİK RESESİF İŞİTME KAYBı
K.B.B. ve Baş Boyun Cerrahisi Dergisi, 5 : 165- 170, 1997
Copyright © 2020 by Turkey Association of Society of Ear Nose Throat and Head Neck Surgery. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
ABSTRACT
The main reason for the hearing loss in childhood is nonsyndromic hereditary hearing loss. The mode of inheritance is X-linked in 1-5 % of the cases. In this kind of inheritance the females are usually carriers and the males are affected. Nevertheless, some carriers may also have mild to moderate hearing loss whereas the affected males is likely to have severe hearing loss. In this study, the data obtained from 5 families that thought to have X-linked inheritance were presented. The criteria for X-linked inheritance were evaluated and its differential diagnosis with the autosomal recessiye inheritance was discussed.
ÖZET
Çocukluk çağı işitme kayıplarının en sık nedeni nonsendromik genetik işitme kaybıdır. Bu kayıpların %1-5\'i X\'e bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. X\'e bağlı işitme kayıplarında kadınlar taşıyıcı, erkekler ise etkilenen durumundadır. Ancak nonsendromik resesif işitme kaybı olan ailelerde taşıyıcı durumundaki kadınlarda da hafif veya orta derecede işitme kaybı ortaya çıkabilmektedir. Bu çalışmada nonsendromik X\'e bağlı resesif işitme kaybı düşünülen 5 ailenin verileri sunulmuş, herediter geçiş şeklinin değerlendirilmesindeki kriterler değerlendirilmiş ve ailenin birinde görüldüğü gibi, otozomal resesif geçiş ile karıştırılabilen X\'e bağlı resesif işitme kaybının ayırım tanısı tartışılmıştır.